Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

Widget HTML #1

Intervensi Asuhan Keperawatan Pada Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter yang umum disebabkan oleh defisiensi faktor pembekuan VIII atau IX. Tingkat defisiensi faktor menentukan kemungkinan dan keparahan perdarahan. 

Pendarahan ke dalam jaringan atau sendi biasanya berkembang dalam beberapa jam setelah trauma. Diagnosis dicurigai pada pasien dengan peningkatan waktu tromboplastin parsial dan waktu protrombin normal dan jumlah trombosit, yang dikonfirmasi oleh tes faktor tertentu. 

Perawatan antara lain penggantian faktor defisiensi jika perdarahan akut dicurigai, dikonfirmasi, atau kemungkinan berkembang misalnya, sebelum operasi.

Prognosis keseluruhan yang paling baik adalah pada hemofilia ringan, yang tidak menyebabkan pendarahan spontan dan deformitas sendi. 

Intervensi Asuhan Keperawatan Pada Hemofilia
image by https://www.myupchar.com/en on wikimedia.org

Epidemiologi

Hemofilia A adalah penyakit genetik terkait-x yang paling umum dan defisiensi faktor kedua yang paling umum setelah penyakit von Willebrand. 

Insiden hemofilia A di seluruh dunia adalah sekitar 1 kasus per 5.000 pria, dengan sekitar sepertiga dari individu yang terkena tidak memiliki riwayat keluarga gangguan tersebut.

Di Amerika Serikat, prevalensi hemofilia A adalah 20,6 kasus per 100.000 laki-laki. Pada 2019 jumlah penderita hemofilia di Amerika Serikat diperkirakan sekitar 20.000.

Sekitar 50-60% pasien memiliki hemofilia A berat, terkait dengan manifestasi perdarahan yang paling parah. Sekitar 25-30% memiliki hemofilia sedang FVIII 2-5% dan perdarahan nyata setelah trauma minor. 

Mereka dengan hemofilia A ringan terdiri dari 15-20% dari semua orang dengan hemofilia, pasien ini mengalami perdarahan hanya setelah trauma atau pembedahan.

Acquired hemophilia A, yang disebabkan oleh perkembangan autoantibodi menjadi FVIII pada orang dengan hemostasis normal sebelumnya, berkembang dengan frekuensi 1 kasus per 1 juta populasi per tahun. Kekurangan FVIII yang didapat diamati pada populasi lansia, umumnya mereka yang berusia lebih dari 60 tahun.

Defisiensi gabungan faktor V dan VIII yang diwariskan merupakan penyebab kelainan perdarahan yang jarang tetapi diketahui. Prevalensinya diperkirakan 1 kasus per juta penduduk. 

Secara umum, demografi hemofilia mengikuti distribusi rasial dalam populasi tertentu, misalnya, tingkat hemofilia di antara orang kulit putih, Afrika-Amerika, dan Hispanik di AS adalah serupa.

Karena hemofilia adalah kondisi resesif terkait-X, hemofilia terjadi terutama pada pria. Wanita biasanya pembawa asimtomatik. Namun, hemofilia ringan mungkin lebih sering terjadi pada karier daripada yang diketahui sebelumnya. 

Penyebab 

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan atau didapat yang mengakibatkan disfungsi atau defisiensi faktor VIII, atau oleh inhibitor didapat yang mengikat faktor VIII. Dari kasus genetik, hingga sekitar sepertiga merupakan hasil mutasi de novo yang tidak terdapat pada kromosom X ibu.

Faktor VIII yang tidak memadai menyebabkan pembentukan trombin yang tidak mencukupi oleh kompleks FIXa dan FVIIIa melalui jalur intrinsik kaskade koagulasi. 

Mekanisme ini, dalam kombinasi dengan efek penghambat faktor jaringan, menciptakan kecenderungan gangguan pembekuan sebagai respons terhadap trauma, terutama pada orang dengan hemofilia berat dengan perdarahan spontan.

Mutasi pada intron 22 terjadi selama spermatogenesis dan merupakan penyebab umum defisiensi faktor VIII yang parah, itu hadir pada sekitar 40% pasien. Ini mudah dideteksi dengan menggunakan analisis pada DNA pasien. Pasien-pasien ini lebih mungkin mengembangkan penghambat faktor VIII.

Penyebab lain dari gangguan ini masih harus diidentifikasi. Situs Mutasi, Struktur, Pengujian, dan Sumber Daya Hemofilia A (HAMSTeRS) memiliki basis data cacat genetik yang terus diperbarui terkait dengan hemofilia A.

Defisiensi FV dan FVIII gabungan adalah gangguan resesif autosomal, dengan manifestasi klinis pada wanita dan pria yang terkena. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari dua gen, lektin mannose binding protein 1 (LMAN1) atau multiple coagulation factor deficiency 2 (MCFD2), yang menyandikan protein yang terlibat dalam transpor intraseluler FV dan FVIII, faktor koagulasi sendiri normal. 

Patofisiologi

Tempat utama produksi faktor VIII (FVIII) dianggap sebagai endotel vaskular di hati dan sistem retikuloendotelial. Transplantasi hati mengoreksi defisiensi FVIII pada orang dengan hemofilia.

RNA messenger FVIII telah terdeteksi di hati, limpa, dan jaringan lain. Studi produksi FVIII dalam garis sel yang ditransfeksi telah menunjukkan bahwa setelah sintesis, FVIII bergerak ke lumen retikulum endoplasma, di mana ia terikat ke beberapa protein yang mengatur sekresi, terutama protein pengikat imunoglobulin, yang darinya ia harus berdisosiasi dalam proses yang bergantung pada energi.

Pembelahan peptida sinyal FVIII dan penambahan oligosakarida juga terjadi pada retikulum endoplasma. Protein pendamping, calnexin dan calreticulin, meningkatkan sekresi dan degradasi FVIII.

Sebagian dari protein faktor FVIII di retikulum endoplasma terdegradasi di dalam sel. Bagian lainnya memasuki badan Golgi, di mana beberapa perubahan terjadi untuk menghasilkan rantai berat dan ringan serta untuk memodifikasi karbohidrat.

Penambahan sulfat ke residu tirosin dari rantai berat dan ringan diperlukan untuk aktivitas prokoagulan penuh, dengan daerah tersulfasi berperan dalam interaksi trombin. 

Peran sistem koagulasi adalah menghasilkan bekuan fibrin yang stabil di lokasi cedera. Mekanisme pembekuan memiliki dua jalur, intrinsik dan ekstrinsik. 

Sistem intrinsik dimulai ketika faktor XII diaktifkan melalui kontak dengan endotel yang rusak. Aktivasi faktor XII juga dapat memulai jalur ekstrinsik, fibrinolisis, pembentukan kinin, dan aktivasi komplemen.

Dalam jalur umum, faktor Xa yang dihasilkan melalui jalur intrinsik atau ekstrinsik membentuk kompleks protrombinase dengan fosfolipid, ion kalsium, dan faktor Va yang diaktifkan trombin. 

Fibrinopeptida A dan B, hasil pemecahan peptida A dan B oleh trombin, menyebabkan terbentuknya monomer fibrin dan kemudian berpolimerisasi menjadi jaringan fibrin, bekuan yang dihasilkan distabilkan oleh faktor XIIIa dan ikatan silang untaian fibrin yang berdekatan.

Ciri khas dari hemofilia adalah perdarahan pada persendian. Pendarahan ini menyakitkan dan menyebabkan peradangan jangka panjang dan kerusakan sendi.

Perdarahan ke dalam sendi dapat menyebabkan peradangan sinovial, yang membuat sendi mengalami pendarahan lebih lanjut. 

Sendi yang mengalami perdarahan berulang menurut satu definisi, setidaknya 4 perdarahan dalam periode 6 bulan disebut sendi target. Biasanya, ini terjadi pada lutut meskipun pergelangan kaki dan siku adalah sendi lain yang sering terkena.

Sekitar 30% pasien dengan hemofilia A berat mengembangkan penghambat aloantibodi yang dapat mengikat FVIII. Inhibitor ini biasanya adalah imunoglobulin G (IgG), terutama subkelas IgG4, yang menetralkan efek koagulan dari terapi penggantian. Namun, inhibitor tidak memperbaiki komplemen dan tidak mengakibatkan kerusakan organ akhir yang diamati dengan kompleks imun yang bersirkulasi

Inhibitor terjadi pada usia muda sekitar 50% pada usia 10 tahun, terutama pada pasien dengan FVIII kurang dari 1%. Baik faktor genetik maupun lingkungan menentukan frekuensi perkembangan inhibitor. Abnormalitas molekuler spesifik misalnya, penghapusan gen, mutasi kodon berhenti, mutasi frameshift berhubungan dengan insiden yang lebih tinggi dari perkembangan inhibitor. 

Tanda dan gejala 

Tanda dan gejala yang muncul pada psien hemofilia tergantung pada tingkat aktivitas FVIII, pasien dengan hemofilia biasanya datang dengan mudah memar, pembekuan yang tidak adekuat saat mengalami cedera traumatis walaupun cedera ringan, atau dalam kasus hemofilia berat terjadinya perdarahan spontan.

Tanda-tanda perdarahan Hemofilia meliputi:

  • Umum --> biasanya dikaitkan dengan anemia akibat perdarahan, Kelemahan, ortostasis, takikardia, takipnea
  • Muskuloskeletal (persendian) --> kesemutan, pecah-pecah, nyeri, kaku, dan penolakan untuk menggunakan persendian (anak-anak)
  • SSP --> Sakit kepala, leher kaku, muntah, lesu, lekas marah, dan sindrom sumsum tulang belakang
  • Gastrointestinal --> Hematemesis, melena, darah merah terang per rektum, dan sakit perut
  • Genitourinari --> Hematuria, kolik ginjal, dan perdarahan pasca sunat
  • Lainnya --> Epistaksis, perdarahan mukosa mulut, hemoptisis, dispnea (hematoma yang menyebabkan obstruksi jalan napas), gejala sindrom kompartemen, dan kontusio, perdarahan yang berlebihan atau berkepanjangan dengan perawatan gigi rutin atau prosedur lainnya

Diagnostik 

Pemeriksaan laboratorium untuk dugaan hemofilia meliputi:

  • Jumlah sel darah lengkap
  • Pemeriksaan skrining koagulasi, waktu protrombin (PT), waktu tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT)
  • Uji FVIII (berbasis gumpalan atau kromogenik)
  • Uji inhibitor FVIII (uji Bethesda, uji Bethesda yang dimodifikasi Nijmegen)

Nilai laboratorium yang diharapkan adalah sebagai berikut:

  • Hemoglobin / hematokrit: Normal atau rendah jika disertai perdarahan
  • Jumlah trombosit: Normal
  • Waktu protrombin (PT): Normal
  • APTT: Secara signifikan berkepanjangan pada hemofilia berat, tetapi mungkin normal atau minimal berkepanjangan pada hemofilia ringan atau bahkan sedang

Nilai normal untuk pengujian FVIII adalah 50-150%. Nilai-nilai pada hemofilia A adalah sebagai berikut:

  • Ringan:> 5%
  • Sedang: 1-5%
  • Parah: <1%

Studi pencitraan untuk perdarahan akut dipilih berdasarkan kecurigaan klinis dan lokasi keterlibatan anatomi, sebagai berikut:

  • Pemindaian tomografi kepala tanpa kontras digunakan untuk menilai perdarahan intrakranial spontan atau traumatis
  • Scan MRI pada kepala dan tulang belakang digunakan untuk penilaian lebih lanjut dari perdarahan spontan atau traumatis
  • MRI juga berguna untuk mengevaluasi tulang rawan, sinovium, dan ruang sendi
  • Ultrasonografi berguna untuk mengevaluasi sendi yang terkena efusi akut atau kronis

Pengujian inhibitor diindikasikan ketika perdarahan tidak terkontrol setelah infus konsentrat faktor dalam jumlah yang memadai selama episode perdarahan. Adanya inhibitor ditunjukkan dengan kegagalan koreksi waktu pembekuan dengan campuran 1: 1 dengan plasma normal. Konsentrasi inhibitor dititrasi dengan metode Bethesda sebagai berikut:

  • Hasil positif: ≥ 0,6 unit Bethesda (BU)
  • Rendah – titer Inhibitor: ≤5 BU
  • Tinggi – Titer Inhibitor:> 5 BU

Penanganan 

Perawatan hemofilia meliputi hal-hal berikut:

  • Penatalaksanaan hemostasis
  • Penatalaksanaan episode perdarahan termasuk dukungan hemostatik dan penanganan nyeri
  • Penggunaan produk pengganti faktor dan obat adjuvan
  • Pengobatan pasien dengan penghambat faktor
  • Pengobatan dan rehabilitasi pasien dengan sinovitis hemofilia

  • Penatalaksanaan idealnya harus diberikan melalui pusat perawatan hemofilia yang komprehensif
  • Administrasi rumah perawatan dan infus oleh keluarga atau pasien adalah kebiasaan
  • Pengobatan FVIII dapat diberikan secara profilaksis atau sesuai permintaan
  • Rawat inap disediakan untuk perdarahan yang parah atau mengancam jiwa atau untuk pasien yang infus rumah tidak tersedia atau tidak praktis

Untuk pengobatan perdarahan akut, level target berdasarkan tingkat keparahan perdarahan adalah sebagai berikut:

  • Perdarahan ringan seperti, hemartrosis dini, epistaksis, perdarahan gingiva, Pertahankan tingkat FVIII 30%
  • Perdarahan mayor seperti Hemartrosis lanjut, perdarahan otot): Pertahankan tingkat FVIII minimal 50%
  • Episode perdarahan yang mengancam jiwa atau tungkai seperti, trauma atau pembedahan besar, hemartrosis lanjut atau berulang, perdarahan GI mayor, trauma kepala, tanda-tanda gangguan neurovaskular distal pada ekstremitas atau sindrom kompartemen, Pertahankan tingkat FVIII 80-100%.

Prognosis

Dengan pendidikan dan pengobatan yang tepat, penderita hemofilia dapat hidup penuh dan produktif.  

Terapi penggantian meningkatkan kualitas hidup pasien. Selain itu, era terapi penggantian membawa peningkatan harapan hidup yang dramatis. Untuk pasien dengan hemofilia berat, harapan hidup meningkat dari 11 tahun atau kurang sebelum 1960-an menjadi hampir 60 tahun sebelum epidemi HIV pada 1980-an. 

Di Amerika Serikat, angka kematian pasien hemofilia meningkat dari 0,4 kematian per juta populasi pada 1979-1981 menjadi 1,2 kematian per satu juta populasi pada 1987-1989, AIDS menyumbang 55% dari semua kematian akibat hemofilia. 

Penyebab kematian bergeser dari perdarahan intrakranial dan lainnya menjadi AIDS dan sirosis akibat hepatitis. AIDS tetap menjadi penyebab kematian paling umum pada pasien dengan hemofilia berat. Memang, orang yang terinfeksi HIV lebih mungkin meninggal karena penyakit itu daripada karena hemofilia.

Dengan penyaringan donor yang lebih baik, metode baru pemurnian konsentrat faktor, dan konsentrat rekombinan, komplikasi infeksi sekarang hanya penting secara historis. Namun, bahkan dengan metode ini, beberapa virus tidak dapat dihilangkan dan dapat ditularkan melalui produk turunan plasma. 

Perdarahan intrakranial adalah penyebab kematian tersering kedua dan penyebab kematian paling umum terkait dengan perdarahan. Dari pasien dengan hemofilia berat, 10% mengalami perdarahan intrakranial, dengan angka kematian 30%.

Penyakit sendi kronis yang melemahkan hasil dari hemarthrosis berulang, peradangan membran sinovial, hipertrofi, dan akhirnya, artritis yang merusak. Penggantian dini faktor koagulasi melalui infus sangat penting untuk mencegah kecacatan fungsional.

Dengan demikian, terapi profilaksis yang diberikan 2-3 kali seminggu, dimulai saat pasien masih muda, dianggap sebagai standar perawatan di sebagian besar negara maju.

Sebelum penggunaan terapi pengganti secara luas, pasien dengan hemofilia berat memiliki umur yang lebih pendek dan kualitas hidup yang menurun yang sangat dipengaruhi oleh artropati hemofilik. 

Terapi di rumah untuk hemartrosis menjadi mungkin dengan konsentrat faktor. Penggunaan profilaksis konsentrat terliofilisasi yang menghilangkan episode perdarahan membantu mencegah kerusakan sendi, terutama bila dilakukan di awal kehidupan yaitu, pada usia 1-2 tahun.

Secara keseluruhan, angka kematian pasien hemofilia adalah dua kali lipat dari populasi pria sehat. Untuk hemofilia berat, angkanya 4-6 kali lebih tinggi. Jika hepatitis dan sirosis disingkirkan, angka kematian keseluruhan pasien dengan hemofilia A berat adalah 1,2 kali lipat dari populasi pria sehat.

Intervensi Asuhan Keperawatan

Intervensi Asuhan keperawatan Hemofilia Saat rangkaian pendarahan 

  • Beri faktor penggumpalan atau plasma yang mengalami defisiensi sesuai resep. tubuh menghabiskan AHF dalam waktu 48 sampai 72 jam, sehingga beri infusi berulang seperlunya sampai pendarahan berhenti. 
  • Gunakan kompres dingin atau kantung es, dan naikkan bagian yang cedera. 
  • Batasi aktivitas selama 48 jam setelah pendarahan bisa dikontrol. 
  • Kontrol nyeri dengan analgesik, misalnya asetaminofen (Tylenol), propoxyphene, codeine, atau morfin sesuai perintah. 
  • Jangan lakukan injeksi I.M. karena bisa terbentuk hematoma di tempat injeksi. 
  • Jelaskan pentingnya menghindari aspirin dan medikasi yang mengandung aspirin karena bisa menurunkan daya Iekat keping darah dan bisa menambah pendarahan. 

Intervensi Asuhan Keperawatan jika pasien mengalami pendarahan ke dalam sendi 

  • Segera naikkan sendi. 
  • Lakukan latihan ROM selama setidaknya 48 jam setelah pendarahan dikontrol untuk meningkatlan mobilitas sendi.
  • Minta pasien tidak mengangkat beban sampai pendarahan berhenti dan bengkak sembuh. 

Intervensi Asuhan Keperawatan Setelah rangkaian pendarahan dan pembedahan 

  • Secara saksama, lihat adakah tanda pendarahan lebih jauh, misalnya nyeri dan pembengkakan yang semakin parah, demam, dan syok. 
  • Secara saksama, pantau PTT. 
  • Ajari orang tua mengenai tindakan khusus untuk mencegah rangkaian pendarahan, tanda pendarahan internal, dan cara melakukan pertolongan darurat pertama. 
  • Sarankan pasien baru mengunjungi pusat penanganan hemofilia untuk mendapatkan evaluasi. Pusat penanganan ini akan menyusun rencana penanganan bagi dokter utama pasien dan bertindak sebagai sumber bagi setiap orang yang terlibat dalam perawatan pasien. 
  • Saran untuk bergabung di kelompok pendukung acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) bisa berguna bagi pasien yang positif terinfeksi human immunodeficiency virus. 
  • Sarankan pasien dan keluarganya mendapatkan konseling genetik untuk memahami bagaimana penyakit ini diturunkan, dan diskusikan pengujian prenatal. 

Edukasi Pasien 

Mulai masa bayi, evaluasi gigi secara teratur dianjurkan, bersama dengan instruksi mengenai kebersihan mulut yang benar, perawatan gigi, dan fluoridasi yang adekuat. Dorong pasien untuk melakukan olahraga yang sesuai. Sarankan pasien untuk tidak berpartisipasi dalam olahraga kontak dan benturan.

Pendidikan pasien dan keluarga tentang pengenalan dini tanda dan gejala perdarahan penting untuk memulai atau meningkatkan intensitas terapi penggantian. Perawatan ini membantu mencegah komplikasi penyakit akut dan kronis, yang berkisar dari yang dapat mengganggu kualitas hidup hingga yang mengancam jiwa.

Mendidik pasien dan anggota keluarga tentang penggantian faktor  di rumah telah sangat meningkatkan kualitas hidup pasien dengan hemofilia berat dengan memungkinkan infus cepat untuk perdarahan dan secara nyata mengurangi kebutuhan untuk kunjungan gawat darurat.


Referensi:

  1. Douglas A Drelich MD. 2020. Hemophilia. Medscape. Emedicine.
  2. Marianne Belleza RN. 2021. Hemophilia Nursing Care Management. Nurses Lab
  3. Joel L Moake MD. 2020. Hemophilia. Baylor College of Medicine. MSD Manual 
Ida Radliyatul Fahmi, S.Kep., Ners
Ida Radliyatul Fahmi, S.Kep., Ners Perawat Ruang Cardio Vascular Care Unit (CVCU) RSUD Provinsi NTB

Posting Komentar untuk "Intervensi Asuhan Keperawatan Pada Hemofilia"